Le séquençage, un nouveau test diagnostique ?

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Depuis la publication de la séquence du génome humain en 2001, les techniques de séquençage du génome se sont grandement améliorées et sont maintenant beaucoup plus économiques et plus rapides (pour plus d’informations sur les évolutions des techniques de séquençage, voir [1] et [2]). Grâce à cette évolution, on peut maintenant imaginer de nouvelles applications au séquençage, comme l’aide au diagnostic des patients [3]. Cependant, le vrai frein à l’utilisation de ces données est le délai nécessaire pour leur interprétation. C’est pourquoi de nombreux scientifiques et sociétés cherchent à développer des systèmes réduisant la durée de cette phase d’analyse.

Un test pour détecter les maladies génétiques chez les nouveau-nés

Près d’un tiers des nouveau-nés admis en soins intensifs ont une maladie génétique [4]. Cependant, un panel complet des symptômes cliniques étant compliqué à établir, il est souvent difficile de poser un diagnostic. Le séquençage (rapide) du génome permettrait d’aider les cliniciens à mettre un nom sur la maladie, ou sur le gène responsable de la maladie, chez ces nouveau-nés. Pour cela, l’équipe de S.F. Kingsmore a mis au point un outil d’interprétation des données de séquençage adapté : SSAGA, Symptom- and sign-assisted genome analysis [5]. Ce système permet d’analyser le génome en se concentrant sur un sous-groupe de régions génomiques associées à certains gènes pouvant être responsables des signes cliniques développés. Cette technique, publiée au début du mois d’octobre dans le journal Science Translationnal Medicine, réduit ainsi à 50h, au lieu de 4 à 6 semaines, la durée globale du séquençage du génome et de l’analyse bioinformatique concentrée sur les troubles génétiques suspectés.

L’interprétation du génome et la protection des données

Suite à l’accélération du séquençage des génomes, de nombreuses sociétés se sont développées afin de proposer un service d’interprétation de ces données. Cependant, ces sociétés sont basées sur le partage de l’information sur ces génomes, ce qui pose un vrai problème concernant la protection des données, nécessaire dans le domaine médical.

Le 27 septembre dernier, Knome System présentait un nouvel appareil, KnoSYS100, permettant le séquençage ainsi que l’interprétation des données obtenues au rythme d’un génome par jour [6]. En plus de sa vitesse d’exécution, le véritable intérêt de cette nouvelle machine est la protection des données. En effet, les informations apportées à cette machine restent privées car elles ne sont pas partagées au sein d’un nuage informatique. Ce système permet de trier les millions de variants génétiques que l’on peut trouver chez les individus pour n’en retenir que quelques-uns pouvant expliquer la maladie. Sa rapidité, qui devrait normalement permettre d’obtenir les résultats suffisamment rapidement pour les utiliser lors de l’établissement du traitement, ainsi que la protection des données des patients font de ce système une avancée majeure dans l’utilisation du séquençage pour le diagnostic. Cependant, cette technologie n’est pas encore prête pour être utilisée par des cliniciens. Elle n’est destinée pour le moment qu’à des sociétés pharmaceutiques ou à des centres médicaux, étudiant les futures possibilités d’utilisation du séquençage à des fins de diagnostic.

Ces nouvelles technologies deviendront donc peut-être de nouveaux tests dans le diagnostic des patients au même titre qu’une analyse de sang ou qu’un scanner. Cependant, même si ces techniques permettent à des médecins, même non spécialistes en génétique, d’utiliser le génome pour le diagnostic, il reste très important de protéger les données des patients et surtout d’expliquer ces données génétiques aux patients, ces informations pouvant avoir un impact psychologique important.

Code ADIT : 71383


Rédactrice :


- Juliane Halftermeyer, deputy-sdv.at@ambascience-usa.org