Médecine individualisée : le génome à 1000 dollars, l’interprétation à 1 million…

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Kira Peikoff, une jeune journaliste du New-York Times, souhaitait savoir si les résultats des tests génétiques vendus aux particuliers étaient fiables. Aussi, fin 2013, elle a fait une petite expérience : comparer les résultats obtenus avec trois kits différents, vendus par les sociétés Pathway Genomics, Genetic Testing Laboratories (GTL) et 23andMe [1]. Les trois sociétés proposaient d’analyser les prédispositions génétiques de leurs clients pour certaines maladies via l’analyse d’une fraction du génome.



Médecine individualisée
Crédits : phovoir


Cette expérience était évidemment sans grande valeur statistique puisque l’échantillon était très restreint : un unique patient, un unique ADN, le sien ! Cependant, elle possède une valeur de réfutation, et a le mérite d’interpeller et d’alerter le public sur le degré de pertinence de ces tests de diagnostic. Kira Peikoff expliquait que les résultats étaient assez différents et que les trois sociétés se contredisaient sur les facteurs de risques associés à plusieurs maladies. Il faut noter que cette expérience ne pourrait plus avoir lieu aujourd’hui car la FDA (US Food and Drug Administration) a considéré que ces tests étaient vendus sans les autorisations requises [2]. En conséquence, 23andMe continue de vendre son test salivaire mais ne fournit plus que les données brutes et des informations sur les origines familiales. La société ne se hasarde plus à fournir les résultats d’analyses bio-informatiques des données génétiques.

Comme nous l’avons vu dans un BE précédent [3], le coût du séquençage du génome humain est à présent de 1000 USD. Il devient donc plus aisé de séquencer intégralement le génome d’un patient que d’étudier quelques fractions choisies du génome ; ce que les sociétés citées dans le paragraphe précédent faisaient. En augmentant la quantité de données génétiques disponibles d’un patient, il devient donc, en théorie, possible d’affiner les résultats. Cependant, une étude publiée récemment dans JAMA (Journal of the American Medical Association) montre que de nombreux problèmes persistent [4]. Des chercheurs de Stanford University ont fait séquencer et analyser l’intégralité du génome de 12 patients. Les résultats de séquençage, réalisé indépendamment par deux plateformes, étaient proches mais divergaient pour certaines régions chromosomiques et sur des portions d’ADN ayant subi des délétions ou des insertions. Les analyses des données réalisées par les différents experts en génétique étaient aussi différentes. Sur la base de ces résultats variables, certains médecins demandaient des tests complémentaires ; d’autres pas.

Globalement, ces travaux mettent en évidence la nécessité d’augmenter les banques de données disponibles afin d’affiner les analyses. Cette étude a d’ailleurs mis en évidence de nombreux nouveaux variants par patient. En conclusion, même si le coût du séquençage du génome humain s’élève à présent à "seulement" 1000 dollars, les frais liés à son analyse informatique sont bien supérieurs si l’on veut obtenir des résultats fiables et précis pour un grand nombre de conditions… "Thousand dollar genome, million dollar interpretation"…

Sources :


- [1] http://www.nytimes.com/2013/12/31/science/i-had-my-dna-picture-taken-with-varying-results.html
- [2] http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm
- [3] http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/74918.htm
- [4] http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1840236

Pour en savoir plus, contacts :


- Rapport : http://www.burrillreport.com/content/podcast/CUT_SPM_BRP-3-17-14.mp3
- Article : http://www.medpagetoday.com/Genetics/GeneticTesting/44721
- Article : http://www.reuters.com/article/2014/03/11/us-challenges-genome-idUSBREA2A1SV20140311
Code brève
ADIT : 75480

Rédacteurs :


- Fabien Agenes, Attaché Scientifique - Los Angeles, attache-sdv.la@ambascience-usa.org ;
- Retrouvez toutes nos activités sur le site du Consulat général de France à los Angeles http://www.consulfrance-losangeles.org/spip.php?rubrique241 ;
- Retrouvez toutes nos activités sur le site de la MST de l’Ambassade de France aux Etats-Unis : http://france-science.org.

Voir en ligne : http://www.bulletins-electroniques….