Premier essai à échelle nationale aux Etats-Unis pour un test diagnostic du déficit Immunitaire Combiné Sévère lié au chromosome X (DICS-X)

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On estime entre 40 et 100 le nombre d’enfants diagnostiqués avec un Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié au chromosome X (DICS-X) chaque année aux Etats-Unis. Il est aussi fort probable que pour de nombreux cas, le diagnostic n’est pas établi et que les enfants meurent sans avoir reçu de soins spécifiques.

Pour répondre à cette interrogation, une expérience de dépistage de nouveau-nés va être conduite aux Etats-Unis sous la direction du Docteur Jack Routes, pédiatre à l’hôpital pour enfants du Wisconsin.
L’essai s’appuie sur un test diagnostic mis au point par l’équipe du Docteur Jennifer Puck à l’Université de Californie à San Francisco. L’expérience permettra de déterminer la précision de ce premier test permettant un diagnostic précoce de la maladie chez le nouveau-né.


Le test est effectué à partir d’un échantillon de sang sec, collecté aujourd’hui en routine chez les enfants pour réaliser les tests diagnostic de maladies métaboliques. Il consiste, en utilisant la technique de PCR en temps réel, à énumérer les cercles d’excision des récepteurs des cellules T, signe de maturation de ces cellules, présent uniquement chez les enfants non atteints. Le test de la maladie répond à de nombreux critères permettant d’envisager un dépistage de routine et le Center for Disease Control (CDC) a accepté qu’il soit évalué sur des milliers de nouveaux nés ainsi que sur plus de 2000 échantillons de sang provenant d’enfants décédés avant l’age de 18 mois.

Source :


- Sci-Tech Today - http://www.sci-tech-today.com/story.xhtml?story_id=10000245NS7G
- Uses of genetic testing for PIDs, Jennifer Puck - http://www.eupidconference.com/Img/Documents/Day2-02-ProfJenniferPuck.pdf

Pour en savoir plus, contacts :


- First gene chip developed for detecting SCID - http://www.eurekalert.org/pub_releases/2006-04/nyao-fsg042106.php
- Jennifer Puck - http://www.ucsf.edu/immuno/faculty/Puck_main.htm
Code brève
ADIT : 40955

Rédacteur :

Peggy Rematier, deputy-sdv.mst@consulfrance-sanfrancisco.org

Voir en ligne : http://www.bulletins-electroniques….