Séquençage génomique à la chaîne

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Depuis l’achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la course au séquençage de routine est lancée. L’objectif est de développer des technologies de séquençage de moins en moins coûteuses afin de permettre le développement de la médecine personnalisée.

Le prix actuel d’un séquençage complet est de 60.000 dollars (proposé par Applied Biosystems) mais les spécialistes s’accordent à dire que ce prix devrait atteindre les 1000 dollars d’ici 3 ans, certains même envisagent de proposer un test pour 100 dollars offrant des résultats en 24 heures.

Les enjeux de la médecine personnalisée sont énormes car celle-ci pourrait, grâce à la détection des variations génétique personnelles permettre de prévoir des sensibilités individuelles à certaines maladies ou encore permettre de développer des médicaments personnalisés. Tout l’enjeu du développement de cette nouvelle médecine réside ainsi dans la réduction des coûts et des délais de séquençage génomique et la résolution des problèmes soulevés par la transition d’un marché assez restreint qu’est celui de la recherche à celui de masse qui concernerait chaque individu.

Le National Genome Research Institute l’a bien compris puisque dès 2004, il a accordé une bourse de 10 millions de dollars sur 5 ans à l’équipe du Dr George M. Church, Harvard pour avancer sur la réduction des prix du séquençage humain. Ce même Dr Church, qui était par ailleurs impliqué dans le Human Genome Project propose ainsi en 2008 une machine efficace et adapté au marché de masse : le Polonator. Cet appareil bio médical, capable de séquencer 10 milliards de paires de bases toutes les 80 heures est proposé pour la somme de 150.000 dollars et présente l’avantage d’être bâti sur un modèle open source. Ses utilisateurs sont libres d’utiliser les enzymes et réactifs de leur choix et peuvent même faire quelques adaptations personnelles. Le Broad Institute, Harvard et Max Plank Institute en ont déjà acheté une.

Deux autres entreprises, encore plus ambitieuses envisagent de développer une technologie qui pourra permettre de séquencer un génome pour 100 dollars en un seul jour. Ces entreprises : Complete Genomics et BioNanomatrix développent ce projet dans le cadre du Advanced Technology Program supporté par le National Institute of Standard and Technology (NIST). Le principe de leur technologie est de détecter des séquences de 5 bases (et non pas une par une) sur des matrices développées sur des technologies de nanofluidique. Selon le Dr Church leur technologie est très intéressante mais ne sera probablement pas opérationnelle avant 5 ans.

Ainsi le développement de technologies permettant le séquençage génomique individuel de masse représente des enjeux tant économiques que de santé publique. Cependant, il soulève aussi de nombreuses interrogations relatives à l’utilisation des données issues de ces séquençages. Certains professionnels soulignent la nécessité de développer une législation stricte liée à ce type de pratique. En effet, avec les progrès technologiques qui permettront de rendre abordables ces tests, certaines compagnies pourraient envisager de proposer des séquençages pour d’autres usages que médicaux. Les professionnels soulignent aussi l’importance de mener une réflexion sur l’importance que prendra ce type de pratique et les risques liés à la discrimination génétique, au développement de pratiques uniquement génétiques occultant les facteurs environnementaux.

Source :


- "Gene Sequencing for the Masses", Emily Singer, Technology Review, 30/04/08 - http://www.technologyreview.com/Biotech/20696/?a=f
- "The $100 genome", Emily Singer, Technology Review, 17/04/08 - http://www.technologyreview.com/Biotech/20640/page1/

Pour en savoir plus, contacts :


- Personal Genome Project du Dr Church : http://www.personalgenomes.org/pgp10.html
- "The $1000 Genome : Ethical and Legal Issues in Whole Genome Sequencing of Individuals", Robertson J.A, The American Journal of Bioethicsb3(3) :InFocus, 2003 : http://www.thegeneticgenealogist.com/2007/05/26/you-and-the-1000-genome-%E2%80%93-part-iii-ethical-issues/
Code brève
ADIT : 54816

Rédacteur :

Aline Charpentier, deputy-inno.mst@consulfrance-boston.org

Voir en ligne : http://www.bulletins-electroniques….