Un cas très rare de délétion du chromosome 15

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Tabitha et David Brown attendaient un enfant qui avait été, dans un premier temps, diagnostiqué avec la trisomie 18. Suite à une échographie qui avait montré que ses organes internes étaient fonctionnels les médecins avaient abandonné ce diagnostic.

Né le 7 mars 2005 dans le Wyoming, le petit Joshua Brown présentait tout de même quelques anomalies apparentes. Un transfert par hélicoptère et une opération au "Primary Children’s Medical Center" (PCMC) de Salt Lake City dans l’Utah furent notamment nécessaires pour résoudre un problème cardiaque. Des tests montrèrent une sténose qui fut soignée quelques mois plus tard. Par ailleurs, ses pieds rentraient à l’intérieur et il présentait quelques déformations au niveau du visage.
A 6 mois, il était toujours incapable de se tenir assis. Ses parents constataient des retards dans ses capacités motrices, sa prise de poids et sa compréhension. Les médecins ont pensé pendant un certain temps que son faible poids expliquait tout ses problèmes.

Ses parents se sont lancés dans de très nombreux tests pour finalement découvrir que Joshua est atteint de la délétion de la partie Q24.1 du chromosome 15. Le docteur David Viskochil, Directeur de la division " Medical Genetics Clinical " du PCMC explique d’ailleurs que les syndromes chromosomiques expliquent souvent des retards de développement. Viskochil précise que le cas de Joshua est tellement rare que les effets sur son développement sont aujourd’hui inconnus.

Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes pour environ 30.000 gènes. 700 à 900 gènes composent le chromosome 15 soit environ 3% de l’ADN humain. Des retards et des troubles mentaux tels que l’autisme ont été associés à ce chromosome.

A deux ans, Joshua pèse à peine 10kg et est incapable de marcher. Il émet des sons mais ne sait pas parler, il apprend la langue des signes pour communiquer. Pour les médecins, Joshua a le niveau cognitif et les capacités motrices d’un enfant d’un an, le développement physique d’un enfant de 8 mois. Les parents de Joshua espèrent un jour le voir marcher et communiquer avec son environnement.

Source :


- http://www.abc4.com/news/local/story.aspx?content_id=b74f9aa6-cb7e-4310-876f-b5d0af5ec6e0
- http://newsnet.byu.edu/story.cfm/63629
- http://www.sltrib.com/homeandfamily/ci_5469137
- http://deseretnews.com/dn/view/0,1249,660202504,00.html
- http://www.ksl.com/?nid=148&sid=963629

Rédacteur :

Brice Obadia deputy-sdv.mst@ambafrance-us.org - Hedi Haddada attache-sdv.mst@ambafrance-us.org - Sophia Gray assistant-sdv.mst@ambafrance-us.org

Voir en ligne : http://www.bulletins-electroniques….